1. Home
  2. Analizele genetice in sarcina. Cand sunt necesare
Analizele genetice in sarcina. Cand sunt necesare

Analizele genetice in sarcina. Cand sunt necesare

  • September 19, 2018
  • 0 Likes
  • 482 Views
  • 0 Comments

Pe langa analizele de rutina recomandate in sarcina, gravidele au posibilitatea sa faca si analize genetice, al caror rol este acela de a ajuta la depistarea eventualelor anomalii cromozomiale.

Analizele genetice sunt recomandate daca:

  • O ruda apropiata a cuplului sufera de o afectiune genetica;
  • Cuplul are deja un copil cu o boala genetica;
  • Gravida a avut mai multe avorturi spontane;
  • Gravida a depasit varsta de 35 de ani.

Daca te regasesti in cel putin una dintre aceste situatii, medicul iti va recomanda sa faci o serie de teste genetice. Acestea sunt de doua tipuri:

  • Teste de screening, non-invazive, care arata cat de mare e riscul de a naste un copil cu sindrom Down sau cu malformatii de tub neural;
  • Teste de diagnostic, invazive, care pot confirma existenta anomaliilor cromozomiale la fat.

Testele de screening

Testele de screening se fac prin recoltarea de probe din sangele mamei, sange care contine ADN fetal.

  • Testele Panorama si Harmony depisteaza riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice precum sindroamele Down, Turner si Edwards. Se fac incepand cu saptamana 9 de sarcina (testul Panorama), respectiv  saptamana 10 (testul Harmony);
  • Testul alfa-fetoproteinic (AFP) arata daca nivelul alfa-fetoproteinei (o substanta produsa de fat) este mai scazut sau mai ridicat decat nivelul normal. Eventualele abateri de la normal indica un risc de sindrom Down, defecte de tub neural sau defecte de perete abdominal. Se face intre saptamanile 15 si 18 de sarcina;
  • Dublul test indica riscul de sindrom Down sau de sindrom Edwards si se face in primul trimestru de sarcina;
  • Triplul test indica riscul de sindrom Down, de sindrom Edwards sau de dezvoltare a defectelor de tub neural si se face in saptamanile 16-18 de sarcina;
  • Dry testul indica riscul de sindrom Down, de sindrom Edwards, de dezvoltare a defectelor de tub neural si a altor anomalii genetice. Se face in primul si in al doilea trimestru de sarcina;
  • Testul HcG indica riscul de sindrom Down.

Testele de diagnostic

Testele de diagnostic sunt invazive si pot prezenta anumite riscuri pentru sarcina. Acestea sunt recomandate gravidelor care au depasit varsta de 35 de ani si celor care au, din orice alt motiv, un risc crescut de a naste un copil cu boli genetice.

  • Testul CVS (chorionic villus sampling – biopsia de vilozitati coriale sau biopsia trofoblastica) presupune prelevarea unei mostre din tesutul placentar si se realizeaza prin introducerea unui cateter in abdomen sau in vagin. Testul CVS se face intre saptamanile 10 si 12 de sarcina, putand fi efectuat pana la 13 saptamani si 6 zile, in unele cazuri;
  • Amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic si se realizeaza prin introducerea unui cateter prin abdomen in sacul amniotic. Testul se face intre saptamanile 16 si 20.

Alte analize genetice speciale

Alte teste genetice recomandate frecvent gravidelor sunt:

  • Testul pentru fibroza chistica detecteaza o mutatie genetica intalnita in fibroza chistica. Aceasta mutatie face ca mucusul sa blocheze organe vitale, determinand distrugeri ireparabile la nivelul plamanilor, pancreasului, ficatului si intestinului;
  • Testul pentru surditatea genetica non-sindromica detecteaza cea mai frecventa mutatie genetica intalnita in surditatea genetica non-sindromica. In cazul in care mama este purtatoarea mutatiei, se testeaza si partenerul, urmand apoi sa fie analizat si lichidul amniotic;
  • Testele pentru trombofilie. Trombofilia este o afectiune in care sangele se coaguleaza in vase, formandu-se, astfel, cheaguri de sange ce blocheaza curgerea acestuia. Testele sunt indicate femeilor care au pierdut mai multe sarcini, care au un istoric de infarct la varste tinere sau atunci cand fatul se dezvolta mai incet decat ar fi normal.
  • Share: